Życie z fenyloketonurią

Małgorzata Maćkowiak, która musiała sobie radzić z rzadką chorobą córki, pod wpływem własnych trudnych doświadczeń założyła wraz mężem w 2000 roku Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”. Za tą działalność otrzymała honorową Nagrodę Anioła Medycyny. Nam opowiada swoją historię.

Tekst: Anna Zawiejska

Nigdy nie przypuszczałam, że tak się potoczą nasze losy i że kiedykolwiek będę zajmowała się działalnością stowarzyszeniową. I ja, i mój mąż byliśmy ludźmi pracującymi, zajętymi, mieliśmy córkę. Urodziłam ją dość późno, a potem długo nie mogliśmy się zdecydować na drugie dziecko. Było ryzyko konfliktu serologicznego. Ale Marzenka bardzo chciała mieć siostrzyczkę. Nic nie pomagało – nawet kupienie psa. Więc po dziesięciu latach od urodzenia pierwszej córki, zdecydowaliśmy się na kolejne dziecko. Konflikt nie wystąpił, co było ulgą. Ale zaraz po urodzeniu się Patrycji okazało się, że jest chora genetycznie. Urodziła się z chorobą metaboliczną, fenyloketonurią, która polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny.

Mamy chore dziecko

Nie wiem, jak to dzisiaj wygląda, ale mam nadzieję, że inaczej. Ja dostałam pismo z Instytutu Matki i Dziecka. A w nim wytłuszczone słowa „dziecko chore”. I informacja, żeby natychmiast zgłosić się na powtórzenie badań i potwierdzenie diagnozy. Nie byliśmy na to przygotowani. Świat nam się zawalił. Odchodziliśmy od zmysłów. Nazwa choroby niewiele nam mówiła. Wtedy nie było komputerów i internetu, nie mogliśmy dowiedzieć się czegokolwiek na temat tej choroby.
Moja sytuacja była podwójnie trudna. Mąż pracował wtedy w Stanach. Nie było możliwości częstego przyjeżdżania. Kiedy okazało się, że córka jest chora, chciał natychmiast wracać. Ale po zastanowieniu uznaliśmy, że lepiej, żeby nie rezygnował z dobrej pracy. Było jasne, że pieniądze nam się bardzo przydadzą. Mieliśmy swoje środy – chodziłam do zaprzyjaźnionego sklepu i mąż dzwonił z Ameryki. Rozmawialiśmy godzinami.
Było mi trudno. Moja mama była również za granicą. Był tylko tata. Pomagał jak mógł. Ale nie mogłam liczyć ani na pomoc rodziny mojego męża, ani mojej. Ludzie często, jak nie rozumieją choroby, to się boją. Nie chcę dzisiaj tego oceniać. Na pewno tak nie powinno być. Ale taka była nasza rzeczywistość.
Skąd ja wtedy czerpałam siłę, żeby sobie z tym wszystkim radzić? Sama nie wiem. Wielką pomocą okazały się moje koleżanki. Trzymały mnie przy życiu. Potrafiły przyjeżdżać po północy, żeby pogadać, pośmiać się, odetchnąć od codzienności. Dodawały mi otuchy.

Pierwszy rok w szpitalu

Już wtedy wiedziałam, że Patrycja wymaga odpowiedniej diety. Preparaty zastępujące mleko były sprowadzane na zasadzie tzw. importu celowego, oficjalnie i hurtowo. Nie indywidualnie. Nie było wyboru. Dzisiaj istnieje ich cała gama, ok. 50 rodzajów. Mają różne smaki, skład, wysoką jakość i są naprawdę smaczne. Wtedy było ich tylko kilka. I my, rodzice, nie mieliśmy szansy decydować, jaki preparat będzie najlepszy dla naszego dziecka, np. przez przeprowadzenie prób. Nie wiedzieliśmy nawet, że istnieje jakiś wybór. Lekarz zapisywał konkretny preparat i dziecko musiało się do niego przyzwyczaić. Pamiętam, że kiedy przygotowywałam mleko dla córki, nie byłam nawet w stanie go spróbować. Miałam odruchy wymiotne. Było wstrętne.
Patrycja przez cały pierwszy rok nie akceptowała przepisanego jej preparatu. Wymiotowała i natychmiast się odwadniała. Więc znowu trafiała do szpitalu. A tam przywiązywano ją do łóżeczka i podawano kroplówki. Wtedy nie tolerowano rodziców na oddziałach dziecięcych. Stawałam na głowie, żeby dostawać się do szpitala i przebywać z nią jak najdłużej.
W domu miałam 10-letnią córkę, w szpitalu chore niemowlę. Wracałam ze szpitala wieczorem. Zajmowałam się starszą córką i jej lekcjami, praniem, prasowaniem, gotowaniem na następny dzień, a potem nad ranem jechałam znowu do szpitala. I tak z małymi przerwami przez cały rok. Bo nasza chora córeczka była więcej w szpitalu niż w domu. Kiedy wracała do domu, znowu się odwadniała i znowu trzeba było ją odwozić do szpitala.
Do Instytutu Matki i Dziecka trafiały najtrudniejsze przypadki. Ja, młoda osoba z własnym chorym dzieckiem, zupełnie nie byłam przygotowana na patrzenie przez te przeszklone ściany na cierpiące dzieci. Także umierające. Pozostawione, bujające się, samotne. Bo rodzice, którzy przywieźli je końca Polski, nie mogli z nimi zostać, co trudno oceniać. Albo po prostu ich nie odwiedzali. Patrzyłam na to ze złamanym sercem. Pewnego dnia siedziałam na korytarzu słuchając rozpaczliwego płaczu Patrycji, której w gabinecie zabiegowym zakładano nowy wenflon i nie mogłam się powstrzymać od płaczu. Wtedy podeszła do mnie taka 3-letnia dziewczynka i zapytała: – Ciociu, czemu ty płaczesz? Dziecko, które samo było w szpitalu, przejmowało się mną. Przytuliłam ją, bo co można w takiej sytuacji?
Pamiętam, że wiele zwyczajów w szpitalu było dla mnie niezrozumiałych i nie mogłam się z nimi pogodzić. Budzenie tych malutkich dzieci o 6 rano. Mycie pod bieżącą woda w kranie, czasem niezbyt ciepłą. Płakały strasznie. Potem otwierano okna, żeby wietrzyć pomieszczenia. Wszystko przed obchodem, który odbywał się o 10. Moje dziecko chyba jako jedyne nie chorowało tam na zapalenie płuc, bo upierałam się żeby nie otwierać okien.

Nieustanny lęk o przyszłość

Jak wracałam z nią do domu, popadałam w paranoje. Wprawdzie lekarze twierdzili, że przy odpowiedniej diecie nasze dziecko może się normalnie rozwijać, ale trudno było mi w to uwierzyć. Nie tylko dlatego, że nie było gdzie wiedzy na temat fenyloketonurii skonfrontować, ale także dlatego, że nie znałam żadnych innych dzieci chorych na tę chorobę. Nie mogłam tego sprawdzić – zobaczyć, że dzieci starsze niż nasza córka właściwie karmione rozwijają się normalnie i są właściwe zdrowe. O tym właśnie pamiętałam potem, kiedy organizowaliśmy już Stowarzyszenie. Niezwykle ważna jest integracja środowiska pacjentów, żeby rodzice mogli uwolnić się od takich lęków.
Chodziliśmy do wszystkich możliwych lekarzy, ale także wróżów i astrologów. Wszędzie szukaliśmy nadziei. I w pewnym sensie to psychoterapeuta Kaszpirowski pomógł mojemu dziecku. Wstawiłam łóżeczko do kuchni, bo tam miałam najwięcej zajęć. Uczyłam się gotować. Nikt nie chciałby wiedzieć, jak ta kuchnia wyglądała. Stał tam też telewizor. I moja córeczka, która ciągle wymiotowała, była przy telewizyjnych seansach Kaszpirowskiego. Nie wiem, czy to zbieg okoliczności, ale kilku takich seansach przestała wymiotować. Nagle. Jak ręką odjął. A ja już nie wierzyłam, że to się kiedykolwiek zmieni. Kiedy zaczęła pić ten preparat, nasze życie zaczęło wyglądać inaczej.
Ciągle jednak pojawiały się problemy z samym preparatem dla dziecka. W Warszawie odbierało się go w tylko jednej aptece. W czasie zmian politycznych w naszym kraju, nagle przestało być jasne, kto ma finansować preparat, ministerstwo czy szpitale. Brak decyzji spowodował, że preparat był niedostępny przez rok. Magazyny Cefarmu były pełne (preparat produkowano już w Polsce na licencji), ale ze względu na brak decyzji organizacyjnej nikt go nie wydawał rodzicom. To był koszmar. A wiadomo, że jak dzieci chore na fenyloketonurię nie dostają odpowiedniej mieszanki, natychmiast może nastąpić upośledzenie w rozwoju. Czego myśmy nie robili, żeby go zdobyć. Obawiam się, jednak że w tamtym czasie nie wszystkie dzieci w podobnym wieku co Patrycja miały zapewniony jedyny dostępny lek.

Życie podporządkowane chorobie

Musieliśmy dostosowywać godziny pracy, żeby wymieniać się w opiece nad Patrycją. Pracowałam na lotnisku w systemie zmianowym, co pozwalało mi na większą elastyczność. Ale nie zawsze spotykałam się ze zrozumieniem. Dzisiaj wiedza na temat chorób rzadkich jest o wiele większa i jako Stowarzyszenie staramy się ją upowszechniać. Także po to, żeby rodzice chorych dzieci mieli łatwiej. Tym bardziej, że w ich przypadku nie jest to coś specjalnego, ale po prostu wyrównywanie szans. Dzisiaj też dieta nie jest niczym nadzwyczajnym. Społeczeństwo jest bardziej świadome, tolerancyjne. Wtedy nasze dzieci były traktowane jak dziwaczne. Zresztą wszystkie dzieci z rzadkimi chorobami mają zaniżoną samoocenę. Bo przez całe życie borykają się ze swoją innością, z ograniczeniami. Czasem z brakiem zrozumienia. Naprawdę dużo zależy od tego, jakich ludzi spotka się swojej drodze. Muszę przyznać, że przez lata spotkaliśmy wiele wspaniałych osób, które bardzo nam pomogły.
Z dumą mogę powiedzieć, że dzięki naszym wysiłkom i uporowi Patrycja jest dzisiaj zdrowa, wykształcona – ma 27 lat, skończyła studia (turystykę i języki obce), jest magistrem. Pracuje. Teraz studiuje też podyplomowo. Ale to kwestia naszej determinacji. Bo nie wszystkie dzieci miały taką szansę. Nasze doświadczenia uświadomiły nam, że można im taką szansę dać.

Stowarzyszenie jako forma pomocy

Założenie stowarzyszenia wynikało przede wszystkim z przekonania, że jeden rodzic chorego dziecka nie jest w stanie niczego zmienić. Żeby doprowadzać do zmian, trzeba być grupą, trzeba mieć plan działania i go realizować. Nie mówić już o tak ważnym aspekcie, jak wymiana doświadczeń, o co w wypadku chorób rzadkich jest bardzo trudno. Rodzice chorych dzieci musieli się wreszcie jakoś poznać, spotkać, pomóc sobie nawzajem.
Przez pierwsze lata nasz domowy telefon był 24-godzinnym pogotowiem dla rodziców dzieci chorych na fenyloketonurię. Ale wreszcie był ktoś kto mógł przynajmniej część ich pytań odpowiedzieć. I dać wsparcie. Bo to, czego najbardziej nam wszystkim brakowało to właśnie wsparcie psychologiczne. Lekarze ograniczali się tylko do leczenia. Nikt nie mówił nam, jak sobie radzić w trudnych sytuacjach. Co robić kiedy traci się siły czy nadzieję. Wiedza o istnieniu Stowarzyszenia rozprzestrzeniała się bardzo szybko. Na początku było nas 15 członków. W pierwszym roku było już 150 osób. Dzisiaj jest ich ponad 700.
Przez lata walczyliśmy o dostępność zróżnicowanych preparatów, produktów spożywczych nadających się dla dzieci z fenyloketonurią, o kontrolę jakości tych produktów. Dzisiaj istnieje sklep internetowy pkusklep.pl, w którym rodzice chorych dzieci mogą kupić niemal wszystko, czego ich dzieci potrzebują.
Stowarzyszenie zajmuje się pomocą społeczną rodzinom chorych dzieci. Utrzymuje kontakty z ośrodkami leczenia za granicą, dzięki czemu udaje się korzystać z najnowszych metod leczenia. Pomaga w sprawach medycznych i prawnych. Jesteśmy otwarci na osoby, których dzieci są chore na inne choroby rzadkie, związane z metabolizmem. Bo problemy w takich przypadkach są podobne (jak dieta eliminacyjna), a im byłoby trudno budować osobne równie silne stowarzyszenie.

1050x155px
Nazwaliśmy nasze Stowarzyszenie Ars Vivendi, czyli sztuka życia, bo właśnie o tę istotę lepszego życia nam chodzi. I czuję, że udało nam się osiągnąć sukces – wiele rzeczy załatwić, problemów rozwiązać, a przede wszystkim doprowadzić do nadzwyczajnej integracji środowiska rodziców chorych dzieci i dorosłych osób chorych na choroby rzadkie. Mimo, że to nie było łatwe, bo takie dobrze zorganizowane stowarzyszenia nie są na rękę ani środowisku lekarskiemu, ani farmaceutycznemu. Jednak uważamy, że pacjent i jego dobro są najważniejsi i tym się kierujemy.

Jeśli na swojej drodze spotkaliście lekarza lub farmaceutę, o którym pomyśleliście: “Anioł, nie człowiek”, to ostatni moment, by zgłosić go do prestiżowej nagrody ANIOŁY FARMACJI i ANIOŁY MEDYCYNY. Na nominacje (kupony w każdym numerze Mody na Zdrowie) czekamy do 15 października 2016 roku.

Możecie również zagłosować poprzez stronę internetową: http://fundacja-anioly.org/zglos-farmaceute/ i http://fundacja-anioly.org/zglos-lekarza/.

Tekst pochodzi z numeru lutowego miesięcznika “Moda na Zdrowie”.

onlineluty

Reklama